Il tavolo di lavoro tecnico
governativo sulle PANS
PANS e PANDAS:
sindromi ancora poco riconosciute
A cura di Stefania Lessio
Negli ultimi dieci anni, il riconoscimento delle sindromi PANS (Sindrome Neuropsichiatrica Pediatrica a Esordio Acuto) e PANDAS (Disturbi Neuropsichiatrici Autoimmuni Associati a Infezioni da Streptococco), anche in Italia, ha rappresentato una questione complessa e controversa, nonostante l’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) abbia classificato nell’International Statistical Classification of Diseases, ICD 11 PANS/PANDAS con i seguenti codici (ICD11: 8E4A.0; ORPHANET: ORPHA 66624) 8E4A.0: Paediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcal infections (PANDAS); 8A05.10 Infectious or postinfectious tics; 8A05.11 Tics associated with developmental disorders.
Da diversi anni, la diagnosi e le terapie per PANS e PANDAS sono state sviluppate e perfezionate da comitati, ricercatori di altissimo livello provenienti dalle principali istituzioni mediche accademiche degli Stati Uniti, tra cui Harvard, Yale, Stanford, Columbia, Georgetown, il National Institutes of Health (NIH) e il National Institute of Mental Health (NIMH) che, a tutt’oggi, compongono PANDAS Physician Network (PPN):
un importante gruppo che coinvolge tutte le discipline pertinenti e funge da riferimento per l’intera comunità scientifica internazionale.
Anche l’Italia ha dato il suo contributo alla scienza, per le PANS, con studi già effettuati che dimostrano evidenze importanti, ed altri che stanno per iniziare.
Nonostante questo, la comunità scientifica nel nostro Paese, continua ad essere abbondantemente scettica su pans e pandas ed in certi casi decisamente negazionista.
Tuttavia, nel momento preciso in cui un medico decide di negare l’esistenza delle PANS che sono supportate da sempre più numerosi ricerche oppure persegue una linea di cura inefficace, ha già deciso il destino di un’intera famiglia o peggio di un’intera comunità.
Se stai attraversando l’inferno,
continua ad andare avanti. (Sir Winston Churchill)
Diagnosi e cure tempestive: una possibilità reale
Molti genitori non si arrendono davanti alla sofferenza dei propri figli e cercano risposte concrete. Le esperienze cliniche, come quella della Stanford PANS Clinic, dimostrano che la completa remissione è possibile con un approccio tempestivo e multidisciplinare.
In Italia, però, l’accesso alle cure resta difficile: mancano specialisti formati su ampia scala, i percorsi sono frammentati e spesso il passaparola tra genitori diventa l’unico strumento per orientarsi.
Uno studio del 2017 su 698 pazienti ha evidenziato che i ritardi nella diagnosi di PANS e PANDAS aumentano il rischio di recidive e prolungano la durata dei sintomi. Al contrario, interventi tempestivi e cure immediate migliorano significativamente l’evoluzione clinica (fonte: PubMed): https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37902790/
È fondamentale che pediatri e medici riconoscano prontamente i segnali di PANS e PANDAS
Il tavolo di lavoro tecnico pro pans pandas
Era necessario un importante preambolo per descrivere che, nel 2020, un gruppo di genitori con figli affetti da PANS /PANDAS fondò Comitato Genitori Pans Pandas, che nel 2022 si trasformò in un’associazione sotto la mia Presidenza, con l’obiettivo di sensibilizzare l’opinione pubblica ma soprattutto le istituzioni politiche, riguardo alla necessità di un riconoscimento formale delle sindromi PANS/PANDAS, affinché le famiglie potessero accedere ai trattamenti efficaci già consolidati in altri paesi e poter curare i propri figli. Questo è stato fatto a più livelli e attraverso molteplici iniziative. Fummo guidati, in principio, dalla D.ssa Fernanda Falcini: la prima in Italia a diagnosticare e curare pans e pandas che, in passato, riuscì a far riconoscere un’altra malattia autoimmune.
Ci rendemmo conto che la problematica era tutt’altro che semplice da affrontare sotto tanti aspetti ma volontà politica è fondamentale.
Già nel lontano 2003, l’Istituto Superiore di Sanità affrontava la tematica delle INFEZIONI STREPTOCOCCICHE e i disturbi NEUROPSICHIATRICI IN ETA’ EVOLUTIVA, ma arrivati al 2023, la situazione, in generale, risultava ancora incerta e nebulosa.
https://publ.iss.it/ITA/Items/GetPDF?uuid=0da01ac6-2338-48ca-9d06-3260d5a6ac44
L’iter burocratico per il riconoscimento, era stato avviato nel 2021 anche dall’associazione storica italiana fondata nel 2011, tuttavia non sono arrivate risposte concrete fino al 2023.
Infatti, dal 2023 ad oggi, invece, è importante sottolineare il ruolo cruciale che Giorgia Meloni ed il suo governo hanno avuto nel cercare di aiutare le famiglie con figli affetti da pans pandas e sbloccare una situazione che, sebbene poco conosciuta, ne affligge moltissime.
SEI UN MEDICO O UN INSEGNANTE E DESIDERI AVERE MAGGIORI INFORMAZIONI?
Marzo 2023: l'incontro con il Presidente del Consiglio
Nel marzo 2023, in accordo con il Direttivo dell’epoca, fu inviata alla Presidente del Consiglio Giorgia Meloni la lettera di una ragazzina, Nicole, che le chiedeva di guarire tutti i bambini affetti da PANS/PANDAS.
La Premier fu molto colpita dal contenuto della lettera e venne organizzato un incontro a Palazzo Montecitorio, al quale partecipai in rappresentanza delle famiglie colpite, insieme a mia figlia, a Nicole e alla sua mamma. La informammo dell’esistenza delle PANS, dei sintomi devastanti che manifestano e delle difficoltà che molte famiglie affrontano per ottenere diagnosi e cure efficaci in Italia.
La Premier fu molto colpita dal contenuto della lettera e venne organizzato un incontro a Palazzo Montecitorio, al quale partecipai in rappresentanza delle famiglie colpite, insieme a mia figlia, a Nicole e alla sua mamma. La informammo dell’esistenza delle PANS, dei sintomi devastanti che manifestano e delle difficoltà che molte famiglie affrontano per ottenere diagnosi e cure efficaci in Italia.
La Premier ha ascoltato con attenzione manifestando sin da subito empatia, concretezza, preparazione e un autentico interesse per le gravi difficoltà che le famiglie italiane devono affrontare.
La presenza delle ragazze fu fondamentale: entrambe testimoniarono in prima persona che, grazie a cure multidisciplinari personalizzate è possibile raggiungere una remissione dei sintomi, come già accaduto per molti altri pazienti.
Entrambe hanno risposto con sincerità alle sue domande, condividendo le sofferenze vissute che sono poi quelle di tanti altri e la speranza di non dover più affrontare quei sintomi tanto dolorosi e invalidanti esprimendo la loro preoccupazione per il futuro di tanti altri bambini e giovani adulti ancora in attesa di cure adeguate.
Maggio 2023: istituito un Tavolo Tecnico Governativo sulle PANS/PANDAS
Nel maggio 2023 è stato istituito un Tavolo di Lavoro Tecnico Governativo, presieduto dall’On. Marcello Gemmato, Sottosegretario alla Salute, per affrontare le problematiche legate alle sindromi PANS e PANDAS con un approccio medico-scientifico condiviso.
Hanno partecipato al tavolo rappresentanti il Capo della Segreteria Tecnica e il Capo della segreteria particolare del Ministro alla Salute, alcuni rappresentanti della Direzione Generale della Programmazione Sanitaria e della Direzione Generale della Ricerca del Ministero della Salute, referenti dell’Istituto Superiore di Sanità, AIFA, SIP, FIMP, e clinici esperti che da tempo si occupano di questa malattia rara.
L’On Gemmato ha ribadito:
“Ho voluto fortemente riunire allo stesso tavolo istituzioni, società scientifiche e clinici esperti per costruire un piano condiviso di attività. Il Governo Meloni ha mostrato fin da subito attenzione verso le malattie rare, e in particolare verso la sindrome PANDAS. Questo tavolo servirà a definire un metodo di lavoro strutturato per una patologia che, ancora oggi, non dispone di diagnosi e trattamenti standardizzati. Confidiamo sulle autorevoli competenze medico-scientifiche del panorama nazionale e sull’aiuto da parte delle associazioni dei pazienti, per arrivare ad una maggiore conoscenza e consapevolezza diagnostica verso la sindrome Pandas, con l’obiettivo di considerare l’inserimento di tale patologia tra le malattie rare e al conseguente possibile inserimento nei Livelli Essenziali di Assistenza”.
( cit. On. Gemmato da https://www.quotidianosanita.it/governo-e-parlamento/articolo.php?articolo_id=113942 )
LUGLIO 2024
Dopo un anno di lavoro sulla scoping review da parte dei clinici che ha visto l’esamina di circa 1500 lavori scientifici sulle sindromi pans pandas ridotti poi a circa 300, a Luglio 2024 è stato consegnato un corposo documento inviato al Ministero della Salute che, a novembre 2024, ha ratificato il tavolo tecnico con una vera e propria disposizione ministeriale.
Nella documentazione presentata che è inserita anche una proposta di esami diagnostici e l’ipotesi delle linee guida d’indirizzo base italiane.
NOVEMBRE 2024
Dalla disposizione ministeriale il tavolo ha lavorato ulteriormente per alcuni mesi per ottenere una eventuale revisione della documentazione redatta. La scoping review ovvero l’analisi dettagliata della letteratura scientifica è stata, quindi, inviata, nel Novembre 2024, alla commissione preposta ma ancora incompleta.
APRILE 2025
Entro il 30 aprile il Ministero ha ricevuto la documentazione mancante da parte di alcuni esponenti del tavolo, e di conseguenza l’istanza formale per l’inserimento alla Commissione LEA, per la valutazione dell’inserimento di questa patologia nell’elenco delle malattie rare che è poi l’obiettivo del tavolo stesso. Lo comunica una nota del Ministero della Salute dalle due Associazioni Italiane.
IN ATTESA
Da fine Aprile è in atto la valutazione delle richieste perpetrate per le quali le famiglie attendono speranzose.