A cura di Stefania Lessio
Co-Fondatore panspandasmed e Pans Pandas Advocate in Italia
La ricerca recente sta dimostrando che l’analisi delle molecole presenti nelle urine (gli esami metabolomici) può riflettere sia lo stato infiammatorio sia eventuali alterazioni dell’asse intestino-cervello o del metabolismo cellulare.
IL FUTURO E’ GIA’ PRESENTE: CHE COS’E’ MIND-PANS?
uno studio pilota sostenuto dalle famiglie su metabolomica urinaria, profilo immunitario e microbiota intestinale nei bambini con PANS/PANDAS
Il progetto MIND-PANS nasce per studiare più a fondo le caratteristiche biologiche delle sindromi PANS e PANDAS e per valutare nuove prospettive di monitoraggio clinico e di intervento nutrizionale personalizzato nel bambino.
Da una domanda posta alla fine del 2024 è nato un percorso di approfondimento scientifico che ha portato PansPandasMED a promuovere, nel 2026, una proposta di studio multidisciplinare.
La proposta, prima al mondo, coinvolge competenze di metabolomica, pediatria, immunologia e studio del microbiota intestinale.
L’obiettivo è ambizioso: capire se mettere insieme più informazioni biologiche possa aiutare, in futuro, a descrivere meglio le differenze tra i bambini con PANS e PANDAS e a migliorarne il monitoraggio.
COME NASCE IL PROGETTO MIND-PANS
La domanda iniziale era semplice: lo studio dei metaboliti urinari può essere utile nel follow-up delle sindromi PANS e PANDAS?
Per cercare una risposta ho avviato un confronto con genitori, medici e professionisti di diverse discipline.
Già a fine 2024 un medico e ricercatore, il Dr Turco di Grottammare, mi aveva suggerito di approfondire la metabolomica.
In seguito ho contattato il Professor Vassilios Fanos, con cui avevo collaborato in passato – Professore Ordinario di Pediatria all’Università degli Studi di Cagliari, tra i ricercatori di riferimento a livello internazionale nella metabolomica e nella medicina personalizzata in ambito pediatrico.
Il confronto ha permesso di sviluppare una prospettiva più ampia, che non si limita alle urine ma comprende anche alcuni marcatori immunitari e il microbiota intestinale.
Da qui prende forma MIND-PANS, uno studio pilota prospettico longitudinale che PansPandasMED ha proposto al Professor Fanos e alla sua équipe.
Il progetto unisce competenze scientifiche e ascolto dei bisogni delle famiglie, per trasformare domande cliniche importanti in domande di ricerca verificabili.
PERCHE’ STUDIARE INSIEME METABOLISMO, IMMUNITA’ E MICROBIOTA ?
Le sindromi PANS (Pediatric Acute-onset Neuropsychiatric Syndrome) e PANDAS (Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcal Infections) sono caratterizzate dall’esordio improvviso di sintomi neuropsichiatrici, tra cui ossessioni e compulsioni, tic e altri cambiamenti del comportamento.
La valutazione richiede un approccio multidisciplinare.
Oggi non esiste un biomarcatore validato che, da solo, permetta di diagnosticare queste sindromi o di misurarne l’attività.
La ricerca sta esplorando diversi aspetti biologici, tra cui il metabolismo, la regolazione immunitaria e il rapporto tra microbiota intestinale e organismo.
MIND-PANS per la prima volta li valuta contemporaneamente, invece che separatamente.
L’ipotesi è che l’integrazione dei dati possa aiutare a riconoscere profili biologici diversi all’interno di un gruppo di bambini clinicamente molto eterogeneo. È un’ipotesi da verificare, non un risultato già dimostrato.
LE TRE AREE DI INDAGINE
Metabolomica urinaria: 70 analiti
La metabolomica studia l’insieme dei metaboliti presenti in un campione biologico e fornisce informazioni su molti processi biochimici dell’organismo.
Il progetto prevede un pannello mirato di 70 acidi organici urinari, misurati con spettrometria di massa accoppiata a cromatografia liquida (LC-MS/MS).
Le aree indagate comprendono:
il metabolismo del triptofano e la via della chinurenina;
il metabolismo degli amminoacidi, comprese le vie di fenilalanina e tirosina;
alcuni processi del metabolismo energetico;
marcatori biochimici potenzialmente legati al metabolismo dei microrganismi intestinali;
alcuni indicatori nutrizionali funzionali, come l’acido metilmalonico e l’acido piroglutammico.
La raccolta delle urine non é invasiva e, nei bambini PANS PANDAS, è più semplice di un prelievo di sangue.
Lo scopo è studiare le possibili associazioni tra profili metabolici, caratteristiche cliniche e loro variazioni nel tempo.
PROFILO IMMUNITARIO: sei interleuchine
La seconda area riguarda sei mediatori immunitari: IL-1β, IL-6, IL-8, IL-10, IL-17A e TNF-α, che partecipano alla regolazione della risposta immunitaria e infiammatoria.
Le misurazioni sono fatte sulla saliva, per evitare procedure invasive.
Le concentrazioni nella saliva non sono direttamente confrontabili con quelle nel sangue:
i risultati andranno quindi interpretati con metodi appropriati, senza trasferire automaticamente le conclusioni degli studi sul sangue.
Anche qui l’obiettivo è esplorativo: verificare se alcune caratteristiche del profilo immunitario si associno ad altri parametri biologici e all’andamento clinico.
MICROBIOTA INTESTINALE
La terza area riguarda il microbiota intestinale, cioè l’insieme dei microrganismi che popolano l’intestino. La ricerca sull’asse intestino-cervello sta approfondendo i possibili legami tra composizione microbica, metabolismo e risposta immunitaria.
È previsto lo screening del microbiota fecale, insieme a marcatori legati alla barriera intestinale (zonulina, calprotectina, immunoglobulina A secretoria) e alla valutazione del butirrato.
Un obiettivo specifico è:
confrontare alcuni metaboliti urinari, usati come indicatori indiretti dell’attività del microbiota, con i dati ottenuti direttamente dal campione fecale. I metaboliti urinari infatti non identificano i microrganismi che li hanno prodotti e da soli non permettono di diagnosticare una disbiosi.
COM’E’ STRUTTURATO LO STUDIO?
MIND-PANS è uno studio pilota prospettico longitudinale a braccio singolo, rivolto a 50 bambini tra 4 e 17 anni con diagnosi di PANS o PANDAS secondo i criteri internazionali.
La partecipazione è subordinata al rispetto dei criteri di arruolamento.
MIND-PANS_informazioni dettagliate del Progetto di Studio OPPURE CONTATTA HOMICA HEALTH
Sono previste rilevazioni biologiche all’inizio e dopo sei mesi, con una valutazione clinica anche a tre mesi.
Le attività principali sono:
analisi metabolomica urinaria (LC-MS/MS);
misurazione delle sei interleuchine nella saliva;
screening del microbiota intestinale e dei marcatori funzionali;
valutazione clinica con scale validate;
verifica dell’aderenza al piano nutrizionale personalizzato;
valutazione della qualità di vita del bambino e del carico assistenziale per la famiglia.
Lo studio non prevede un gruppo di controllo:
eventuali cambiamenti osservati non potranno quindi essere attribuiti con certezza all’intervento nutrizionale.
GLI OBIETTIVI
L’obiettivo principale è descrivere come cambia, in sei mesi, il profilo integrato metabolico, immunitario e intestinale e verificare se questi cambiamenti si associano alla variazione dei sintomi, misurata con la PANS 31-item Symptom Rating Scale.
Il protocollo propone inoltre un punteggio sperimentale, il MINDscore, costruito da parametri delle tre aree.
La sua utilità dovrà essere verificata con l’analisi dei dati.
Tra gli obiettivi secondari:
descrivere i profili biologici di partenza, studiare il rapporto tra marcatori urinari e microbiota fecale, individuare eventuali sottogruppi di bambini con caratteristiche biologiche simili e raccogliere dati utili a progettare studi più ampi.
IL PIANO NUTRIZIONALE PERSONALIZZATO
Sulla base dei risultati metabolici, il team del Professor Fanos, di cui fa parte la Dott.ssa Bosco, fornirà a ogni famiglia indicazioni nutrizionali e di integrazione personalizzate.
Il regime alimentare è uno dei fattori che influenzano il microbiota e molti processi metabolici. Lo studio valuterà l’aderenza al piano e le eventuali variazioni di alcuni marcatori metabolici e del butirrato fecale.
Monitorare queste variazioni non equivale a dimostrare un’efficacia terapeutica: per questo serviranno studi controllati.
Le indicazioni nutrizionali non sostituiscono in alcun modo le cure prescritte dai medici curanti, che non vengono modificate.
Come è sostenuto lo studio: la partecipazione delle famiglie
Al momento MIND-PANS non dispone di finanziamenti pubblici o privati. Per poter partire, lo studio è autofinanziato dalle famiglie dei bambini che partecipano.
La quota per ogni bambino è di € 1.160 (IVA esclusa).
Copre le due rilevazioni complete previste dal protocollo, all’inizio e a sei mesi, ognuna comprendente metabolomica urinaria con piano nutrizionale personalizzato, profilo interleuchinico salivare e screening del microbiota intestinale.
La quota include già uno sconto di € 100 rispetto al prezzo di listino (€ 1.260) concesso da HOMICA HEALTH.
È possibile pagare:
in un’unica soluzione all’ingresso nello studio: € 1.100;
in due rate da € 580, all’ingresso e alla rilevazione dei sei mesi;
in 12 rate mensili da € 97 (totale € 1.164).
