La ricerca recente sta dimostrando che l’analisi delle molecole presenti nelle urine (gli esami metabolomici) può riflettere sia lo stato infiammatorio sia eventuali alterazioni dell’asse intestino-cervello o del metabolismo cellulare.

IL FUTURO E’ GIA’ PRESENTE

Lo studio della metabolomica urinaria potrebbe aiutare a comprendere meglio le sindromi PANS e PANDAS e, in futuro, a migliorare il monitoraggio clinico dei pazienti?

Da questa domanda è nato un percorso di approfondimento scientifico che mi ha portata a confrontarmi con professionisti di alto profilo e a esplorare nuove possibilità di ricerca.

COME NASCE L’INTERESSE PER LA METABOLOMICA NELLA PANS PANDAS? 

La domanda mi è stata posta alla fine del 2024 dal Dr. Turco, medico e ricercatore:

l’analisi dei metaboliti urinari potrebbe essere utile nel follow-up delle sindromi PANS e PANDAS?

È stato l’inizio di un percorso alla ricerca di risposte, sviluppato anche grazie alla collaborazione di diverse mamme, medici e professionisti di varie discipline che iniziarono ad avere i primi approcci.

Per approfondire questa possibilità ho contattato poi il Professor Vassilios Fanos, Professore Ordinario di Pediatria all’Università degli Studi di Cagliari e tra i pionieri della ricerca in metabolomica, nonché tra i massimi esperti in ambito mondiale, che mi ha introdotta a un ambito scientifico ricco di potenzialità e di domande ancora aperte.

Da questo confronto è nata una proposta di ricerca, lo Studio MIND-PANS [link all’articolo sullo studio], con l’obiettivo di valutare se la metabolomica, insieme allo studio del profilo immunitario e del microbiota intestinale, possa offrire informazioni utili alla comprensione delle sindromi PANS e PANDAS.

Un percorso che dimostra come la collaborazione tra famiglie, clinici e ricercatori possa far nascere nuove domande scientifiche, da affrontare con metodi rigorosi e verificabili.

CHE COSA SONO LE SINDROMI PANS PANDAS?

Le PANS (Pediatric Acute-onset Neuropsychiatric Syndrome) e le PANDAS (Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcal Infections) sono condizioni caratterizzate dall’esordio improvviso di sintomi neuropsichiatrici, tra cui ossessioni e compulsioni, tic e altri cambiamenti del comportamento.

La loro valutazione richiede un approccio clinico articolato, che tenga conto della complessità dei sintomi e della possibile interazione tra fattori biologici, immunologici e ambientali.

In questo contesto, la ricerca di strumenti complementari per comprendere meglio i processi biologici coinvolti è un tema di interesse per la comunità scientifica.

METABOLOMICA URINARIA: CHE COS’E’ E QUALI INFORMAIONI PUO’ FORNIRE?

La metabolomica studia l’insieme dei metaboliti presenti in un campione biologico. Queste molecole sono il risultato di numerosi processi biochimici e forniscono informazioni sul funzionamento metabolico dell’organismo.

Le urine sono un campione interessante perché contengono molte sostanze coinvolte nel metabolismo energetico, degli amminoacidi e di altre vie biochimiche. Inoltre la raccolta è semplice e non invasiva, un vantaggio importante nei bambini.

L’analisi degli acidi organici urinari è già utilizzata in ambito clinico, soprattutto per approfondire specifiche condizioni metaboliche. La metabolomica permette invece di esplorare contemporaneamente molte molecole e le loro possibili relazioni.

I risultati devono essere interpretati da professionisti qualificati, tenendo conto di diversi fattori: alimentazione, farmaci, condizioni cliniche, infezioni in corso e modalità di raccolta del campione.

QUALI METABOLITI POTREBBERO ESSERE STUDIATI NELLA PANS PANDAS?

Nella ricerca metabolomica, alcune categorie di molecole potrebbero essere oggetto di approfondimento:

• Acidi organici: partecipano a diverse vie metaboliche e possono aiutare a studiare specifiche alterazioni biochimiche.

• Acido vanilmandelico (VMA) e acido omovanillico (HVA): derivano dal metabolismo delle catecolamine e vengono misurati in determinati contesti clinici. Eventuali variazioni non sono specifiche delle sindromi PANS e PANDAS.

• Metaboliti del metabolismo energetico: possono aiutare a studiare eventuali modificazioni dei processi biochimici cellulari.

• Metaboliti associati al microbiota intestinale: contribuiscono alla ricerca sulle interazioni tra microrganismi intestinali e metabolismo dell’organismo.

È importante precisare che queste molecole sono possibili ambiti di indagine e non costituiscono, ad oggi, biomarcatori validati per la diagnosi o il monitoraggio delle sindromi PANS e PANDAS.

L’ANALISI DEI METABOLITI URINARI PUO’ MIGLIORARE IL FOLLOW UP?

È una delle domande centrali di questo percorso.

Studi prospettici potranno verificare se determinati profili metabolici urinari siano associati all’andamento clinico delle PANS e PANDAS, alle variazioni dei sintomi o alla risposta ai trattamenti.

Per ottenere risposte affidabili sarà necessario confrontare analisi eseguite in momenti diversi con dati clinici documentati, valutare la riproducibilità dei risultati e considerare i fattori che influenzano il metabolismo.

Sarà inoltre importante capire se la metabolomica aggiunga un contributo concreto alla valutazione clinica tradizionale.

Al momento la metabolomica urinaria non è uno strumento validato per diagnosticare le PANS e PANDAS o per monitorarne direttamente l’attività.

Il suo possibile ruolo nel follow-up deve essere verificato da studi specifici, come MIND-PANS.

DALLA DOMANDA ALLA RICERCA: L’IMPORTANZA DELLA COLLABORAZIONE

Questo percorso nasce dalla convinzione che le domande delle famiglie possano diventare il punto di partenza per nuove ipotesi di ricerca, quando incontrano competenze scientifiche, confronto multidisciplinare e la disponibilità a verificarle con metodo.

La collaborazione tra associazioni, medici, ricercatori e laboratori specializzati può aprire nuove prospettive di studio, senza confondere le possibilità teoriche con risultati già dimostrati.

Per le sindromi PANS e PANDAS significa contribuire a una ricerca che metta al centro la qualità delle evidenze e la possibilità di migliorare, nel tempo, le conoscenze e l’assistenza ai pazienti.

La domanda iniziale resta aperta: lo studio dei metaboliti urinari potrà migliorare il follow-up delle persone con PANS e PANDAS?

È una prospettiva che merita attenzione, nella speranza che la collaborazione tra ricerca, professionisti e famiglie trasformi nuove intuizioni in conoscenze solide e clinicamente utili.

Vuoi saperne di più sullo studio MIND-PANS?
[Clicca qui per leggere l’articolo sullo studio] con i criteri di arruolamento.

ANALISI DI METABOLOMICA PER CHI NON PARTECIPA ALLO STUDIO MIND PANS 

Dopo l’incontro con il Prof. Fanos molte famiglie ci hanno chiesto di poter eseguire l’analisi anche al di fuori dello studio. Chi non rientra nella coorte di MIND-PANS può effettuare l’analisi di metabolomica urinaria tramite Homica Health.

L’analisi comprende:

• il pannello di 70 metaboliti urinari, misurati in spettrometria di massa (LC-MS/MS);

• una relazione dettagliata dei risultati;

• un piano alimentare personalizzato.

Prezzo: € 350. Con il codice PANSPANDASMED: € 300 (sconto di € 50 per paziente).
[Prenota l’analisi: https://www.homicahealth.com]

CONSULENZA CON IL TEAM DEL PROF. V. FANOS 
Chi lo desidera può aggiungere una consulenza dedicata con un membro del team del Prof. Fanos, tra cui la Dott.ssa Bosco, per discutere i risultati e le indicazioni nutrizionali e di integrazione.

Pacchetto analisi + consulenza: € 499 con il codice PANSPANDASMED.
[Prenota analisi : https://www.homicahealth.com]

Per informazioni: info@homicahealth.com – 392 719 5162

L’analisi non fa parte dello studio MIND-PANS e i suoi risultati non vengono utilizzati per la ricerca.

IMPORTANTE – non è un test diagnostico per PANS/PANDAS: i risultati vanno condivisi con il proprio medico curante e non devono portare a modificare terapie in corso senza il suo parere.

Articolo a scopo informativo e di divulgazione scientifica. Le analisi metabolomiche e dei metaboliti urinari non sostituiscono la valutazione clinica specialistica e non devono essere utilizzate autonomamente per formulare diagnosi o modificare trattamenti.

Fonti scientifiche di approfondimento

• American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG), Laboratory analysis of organic acids: riferimenti tecnici sull’analisi degli acidi organici in ambito clinico.

• Urine Organic Acid Testing in the Clinical Laboratory: The Past, Current, and Future (2025): evoluzione e applicazioni dell’analisi degli acidi organici urinari.
  Queste fonti riguardano l’analisi degli acidi organici urinari in generale e non dimostrano l’efficacia della metabolomica urinaria nel follow-up delle sindromi PANS e PANDAS.